Il neonato molisano sottoposto a terapia genica a pochi giorni dalla nascita è tornato a casa. Al bambino, grazie allo Screening neonatale allargato, era stata diagnosticata la SMA, atrofia muscolare spinale, una rara malattia genetica che provoca una progressiva debolezza e atrofia muscolare a causa della degenerazione dei motoneuroni nel midollo spinale, compromettendo funzioni vitali come il movimento, l’alimentazione e la respirazione.
Il piccolo è stato dimesso oggi dal reparto di Neonatologia dell’ospedale di Chieti, diretto da Diego Gazzolo, ma continuerà a essere seguito dalla stessa struttura per i controlli successivi. Per lui è stato predisposto un programma di follow-up affidato a un team multidisciplinare del Dipartimento Materno-Infantile, coordinato da Francesco Chiarelli, che ne monitorerà il percorso neurologico, clinico e terapeutico. Nella fase iniziale i controlli saranno settimanali, per poi diventare mensili. Gli effetti della terapia genica non sono immediati, ma la letteratura scientifica disponibile evidenzia come un trattamento precoce sia in grado di prevenire la perdita dei motoneuroni e la progressione della malattia, oltre a migliorare o preservare la funzione motoria.
“Abbiamo la certezza di aver agito con tempestività in tutta questa vicenda – ricorda il Direttore generale della Asl Mauro Palmieri – sia nella fase diagnostica, con l’ampio spettro di malattie identificabili con lo Screening allargato che in questa regione offre il massimo delle tutele ai neonati, che nella somministrazione della terapia genica, acquisita con carattere di urgenza. La nostra Azienda ha fatto fronte con professionalità a questo caso, che ha richiesto un impegno economico importante e un’organizzazione multidisciplinare capace di valutarne la complessità. Continueremo a seguire questo bambino molisano con i nostri specialisti, auspicando l’arresto della malattia e delle limitazioni che comporta. Verificare l’efficacia della terapia sarà la soddisfazione più grande per la nostra Asl e per la Regione, che ha saputo offrire a un bambino non residente in Abruzzo una chance di vita e, possibilmente, di guarigione”.
