Abruzzo all’avanguardia: alla “d’Annunzio” il pannello di screening neonatale superesteso

Un passo storico per la salute dei neonati abruzzesi: il Centro Regionale di Screening Neonatale e Genetica Medica dell’Università “Gabriele d’Annunzio” di Chieti-Pescara è stato riconosciuto come laboratorio di riferimento regionale per lo screening superesteso dei neonati.
Grazie a una sola goccia di sangue, sarà possibile diagnosticare e trattare in modo rapido sette nuove malattie rare, oltre alle 49 già indicate dalla legge 167 del 2016. Il progetto, avviato nel 2022 e interamente finanziato dall’ateneo, diventa ora un programma regionale inserito nella Delibera di Giunta Regionale n. 782 del 24 novembre 2025.
Il sostegno della Regione Abruzzo, dell’Assessore alla Sanità, Nicoletta Verì, e dell’Ufficio Prevenzione Sanitaria ha reso possibile il finanziamento dello screening per: Immunodeficienza combinata grave da deficit di Adenosina Deaminasi, Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici, Sindrome adreno-genitale, Atrofia muscolare spinale, Tre malattie da accumulo lisosomiale (malattia di Fabry, malattia di Gaucher e mucopolisaccaridosi di tipo I). Nel corso dei tre anni di progetto pilota sono stati testati oltre 20.000 neonati, con numerose diagnosi confermate che hanno permesso interventi precoci e altamente efficaci nella gestione clinica dei piccoli pazienti. Con l’approvazione della DGR 782, la Regione Abruzzo si impegna in modo stabile nello screening superesteso, anticipando l’entrata in vigore dei LEA prevista per il 2026. I test diagnostici non richiedono prelievi aggiuntivi: sarà sufficiente il campione di sangue già raccolto, previo consenso dei neo-genitori, che permetterà di ottenere informazioni affidabili sulla predisposizione del bambino a malattie gravi o potenzialmente fatali oggi trattabili con terapie efficaci.
“L’introduzione del pannello di screening superesteso in Abruzzo – commenta il professor Vincenzo De Laurenzi – anticipa i tempi dei nuovi LEA e rappresenta un passo decisivo per la salute dei neonati e delle loro famiglie, garantendo pari opportunità di prevenzione e accesso alle migliori cure fin dai primi giorni di vita”.